Enfermedades Raras (enfermos huérfanos)
El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un complejo grupo de dolencias que trastocan la vida de los enfermos y de sus familiares. La mayoría de ellas son crónicas y de origen genético: es decir, que acompañan durante toda la vida y comienzan a muy tempranas edades.
Se considera Enfermedad Rara aquélla que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000. Un 80 por ciento de ellas tiene su origen en cuestiones genéticas, aunque muchas veces son los factores medioambientales los que contribuyen a su desarrollo. Son crónicas, presentan una elevada mortalidad y pueden producir un alto grado de discapacidad.
Diversidad de enfermedades raras. A pesar de la singularidad de cada Enfermedad Rara, siempre sorprende descubrir que unos 30 millones de personas tienen una Enfermedad Rara en 25 países europeos. En España hay 3 millones de afectados. Entre el 6 y el 8 por ciento de la población total europea son pacientes con Enfermedades Raras. Esta cifra es el equivalente al total de habitantes de los Países Bajos, Bélgica y Luxemburgo.
Según la Organización Mundial de la Salud las más de 6.000 enfermedades catalogadas como raras afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus calidades sensoriales y de comportamiento.
Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
Medicamentos huérfanos. Así se llama a los productos destinados al diagnóstico, prevención y tratamiento de estas enfermedades poco frecuentes. Por su baja incidencia, estos medicamentos no resultan rentables.
Es muy complicado encontrar un tratamiento adecuado y eficaz para la mayoría de estas enfermedades. Normalmente, un medicamento necesita un tiempo medio de desarrollo de entre 10 y 14 años. Cuando el medicamento finalmente sale al mercado, el laboratorio aspira a recuperar la inversión de tiempo y dinero. Algo que paradójicamente nunca se va a dar con las Enfermedades Raras.
Síntomas comunes
Existen más de 6.000 enfermedades catalogadas como raras. Cada una de ellas tiene características diferenciadas, pero hay una serie de problemas comunes a todas:
• Las Enfermedades Raras son graves o muy graves, crónicas, a menudo degenerativas y que ponen en peligro la vida de quien la sufre.
• El comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez para el 50 por ciento de las Enfermedades Raras.
• La calidad de vida de los pacientes está a veces comprometida por la falta o pérdida de autonomía.
• Desconocimiento del origen de la enfermedad.
• Dificultad para diagnosticarla.
• Desinformación sobre especialistas, forma de tratarla, complicaciones.
• Pérdida de autoestima, rechazo social y falta de contacto con otras personas afectadas.
• Falta de apoyo legal que fomente la investigación.
• Falta de ayudas económicas y medicamentos específicos.
Ayudar al buen diagnóstico
Diagnosticar una Enfermedad Rara suele ser una odisea, especialmente cuando es un niño quien la sufre. El Dr. Alfredo Avellaneda, del Grupo de Trabajo de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria, nos comenta que es fundamental llevar bien apuntados los síntomas que sufre nuestro hijo, aunque para nosotros puedan ser anécdotas: “Una simple tos, dolores de cabeza o que el niño tarde más o menos en hablar o en reír, pueden darnos datos que nos ayuden a la dificilísima tarea de diagnosticar este tipo de dolencias”.
Según el Dr. Avellaneda, “con lo que más sufren las familias es con esta dificultad de diagnóstico. Al ser enfermedades tan minoritarias, no hay literatura médica y los pacientes deambulan de un sitio a otro hasta que se les encuentra lo que tienen”.