Las enfermedades raras, mucho más que una atención especializada desde niños

Desde niños, los afectados requieren no solo una atención especializada, sino también una integración interdisciplinaria, programas adecuados y un manejo clínico y psicológico de la enfermedad.
Manuel CarmonaMartes, 24 de septiembre de 2019
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En nuestro tiempo, enfermedades como el cáncer, el párkinson, las patologías cardiovasculares o el alzhéimer ocupan la atención sanitaria y el foco social y de los medios de comunicación. Sin embargo, hay otros pacientes y otras dolencias a los que también nuestros mejores investigadores médicos dedican años de esfuerzo para erradicarlas o para mejorar el estado de sus enfermos: son las llamadas enfermedades raras.

Y, sin embargo, como descubriremos en este reportaje, hay conexiones entre variantes del párkinson o el alzhéimer vinculadas con estas afecciones. Conversamos sobre ellas con el doctor Antoni Matilla, uno de los mayores expertos en estas patologías a nivel mundial, y Nerea Gómez, madre de un niño con ataxia de Friedreich, una de de las afecciones más complicadas.

Matilla creó en 2009 la Unidad de Investigación de Neurogenética. Junto a su equipo en el Hospital Can Ruti de Badalona se ha convertido en todo un referente a nivel global en el estudio y en la búsqueda de tratamientos de base genética. Este Departamento da servicios a las áreas de Neurología y Pediatría sobre todo para menores, con la peculiaridad de que muchos de sus pacientes siguen bajo su observación cuando son adultos. 

Situación en el mundo

¿Qué patologías están dentro de las denominadas enfermedades raras? El doctor Matilla lo explica: “En la UE cualquier enfermedad que afecte a una de cada 2.000 personas, que se corresponde a un 0,05% de la población europea, se considera una enfermedad rara o minoritaria. Es importante aclarar que una enfermedad puede ser rara en una región geográfica, pero habitual o frecuente en otra.

En EEUU se define como enfermedad rara a cualquiera que sufran menos de 200.000 personas, mientras que en Japón a aquella que afecte a menos de 50.000. También existen muchas enfermedades más comunes cuyas variantes son raras, por ejemplo aquellas hereditarias de la enfermedad de alzhéimer o párkinson.

En Europa hay unos 30 millones de personas con alguna enfermedad rara –tres millones en España–. Como los síntomas de muchas enfermedades raras se manifiestan al nacer, estos pacientes requieren una atención especializada para su enfermedad crónica y, a menudo, incapacitante; una integración interdisciplinaria articulada para permitir el diagnóstico oportuno; programas adecuados para reducir los factores de riesgo de anomalías congénitas; extender la detección disponible para los recién nacidos y así retrasar la progresión de la enfermedad; y un manejo clínico y psicológico de la enfermedad”.

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Las personas con enfermedades raras y sus familias experimentan soledad, cansancio, desaliento, desconfianza en el sistema de salud...

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Las jornadas de estos enfermos y de sus familiares son complicadas. Un día se despiertan con unos síntomas de dolor que derivan, tras las pruebas pertinentes, en el diagnóstico de una patología de transmisión genética. ¿Cuáles son sus circunstancias?

Según el doctor, “las personas con enfermedades raras y sus familias experimentan soledad, cansancio, desaliento, desconfianza en el sistema de salud, esfuerzos significativos en el trabajo y desigualdades sociales además de una serie de problemas médicos. Muchas de ellas afectan al sistema nervioso y, por tanto,el manejo de estas enfermedades es muy complejo y los costes económicos asociados muy elevados constituyendo un problema de salud de una magnitud importante.

Tradicionalmente reciben un bajo nivel de recursos para la investigación y de apoyo a los pacientes por parte de las instituciones y organizaciones públicas y privadas. De hecho la tradicional escasez de inversión por compañías farmacéuticas en el desarrollo de fármacos para las enfermedades raras la justifican, erróneamente, por los enormes gastos y el limitado retorno por ser minoritarias.

Esto no es cierto para la mayoría, y con una colaboración íntima entre institutos académicos de investigación e industria farmacéutica o biotecnológica se conseguiría el desarrollo de tratamientos para este tipo de enfermedades de una manera rentable”. 

Origen genético

Muchas de las enfermedades raras tienen un origen genético, es decir, en el ADN. En muchas de ellas se conoce cuál es la causa genética exacta que las provoca y se dispone de pruebas genéticas específicas que permiten su diagnóstico. Es el caso del hijo de Nerea Gómez, cuya ataxia de Friedreich se le detectó “con 6 años en una revisión. La pediatra Irtaxe le vio un pequeño soplo en el corazón. Nos mandaron al cardiólogo y le vieron una lesión de hipertrofia ventricular izquierda, de ahí nos mandaron al neuropediatra y este nos solicitó realizarle las pruebas genéticas que determinaron su ataxia de Friedreich”.

El shock que sufren familias y pacientes es brutal. La vida les cambia de la noche al día y para el resto de sus amaneceres. Ya nada será igual, al menos hasta que la investigación logre tratamientos que acaben con estas enfermedades si fuera posible.

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Cuando te lo dicen lo primero que piensas es ¿por qué a nosotros? Te sientes desprotegido de todo, te llenas de miedos, yo miraba a mi pequeño héroe

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¿Cómo lo vivió la familia de Nerea? Ella lo explica: “Cuando te lo dicen lo primero que piensas es ¿por qué a nosotros? Te sientes desprotegido de todo, te llenas de miedos, yo miraba a mi pequeño héroe. Todo a tu alrededor se desmorona, tus sueños, tu futuro… Aunque lo que de verdad importa es buscar soluciones y saber más de todo lo relacionado con la enfermedad y das prioridad máxima a tu pequeño. Mi marido a día de hoy lo lleva fatal, yo lo afronto siempre con la mejor de las sonrisas”. 

Los familiares no escatiman esfuerzos y medios para mejorar la vida de sus descendientes, como nos relata Gómez “hacemos cuanto podemos para su rehabilitación en centros especiales. Mi hijo aún camina de manera autónoma y se vale por sí mismo, no sabemos hasta cuándo va a ser así pero hacemos todo lo posible por retrasarlo.

Él lleva con normalidad vivir así, apenas tiene tiempo de hacer lo que un niño normal hace, aunque hacemos todo para que sea feliz y se haga valer. La verdad es que su hermano, aunque es mas pequeño, nos ayuda mucho”.

Para muchas de estas enfermedades, las bases genéticas responsables y qué genes intervienen en su origen, desarrollo y progresión siguen aún siendo un misterio. Por eso el eco de cada 28 de febrero es clave para que nos concienciemos de la importancia de invertir en estos afectados.

Pendientes de los últimos avances para superar la ataxia

El equipo del doctor Antoni Matilla está poniendo toda la carne en al asador para dar un tratamiento que erradique la ataxia de Friedreich y otras patologías, o cuando menos genere una mejora notable en la calidad de vida de sus pacientes.

¿En qué punto se encuentra la investigación que están llevando a cabo? Matilla explica que “el estudio genético confirma de forma fiable y rápida el diagnóstico clínico, en la mayoría de las veces haciéndolo posible. El paciente que la sufre debe heredar dos genes afectados, uno de cada progenitor, para que se desarrolle la enfermedad.

La padecen unas 3.000 personas en España, muchos de ellas son niños, para las que en la actualidad no hay cura. La enfermedad empieza en la infancia o la adolescencia y pocos años después, las personas que la padecen quedan confinadas a una silla de ruedas.

Además sufren otros efectos secundarios como problemas del corazón, diabetes, déficits de visión, audición y de articulación de las palabras, pérdida de sensibilidad, etc.”. “Una persona portadora no desarrollará la enfermedad, pero puede pasar el gen afectado a sus hijos”, indica el doctor.   

El doctor Antoni Matilla (en el centro) junto a su equipo en el Hospital Can Ruti de Badalona (Barcelona).

Desde 2014 la investigación clínica en la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP) se enfoca en implementar una estrategia terapéutica de terapia génica para la ataxia de Friedreich basada en un tipo de virus que son los que se utilizan en ensayos clínicos hoy para tratar enfermedades genéticas, y que se tratan de virus adenoasociados de última generación (AAV), que han probado ser útiles para la transferencia de genes recombinantes en el sistema nervioso.

Estos vectores víricos permiten corregir el defecto génico que tienen los pacientes con la enfermedad. Terapias génicas similares con este tipo de vector vírico AAV han conseguido curar a niños y adolescentes con enfermedades raras como son la distrofia muscular de Duchenne o la atrofia muscular espinal.

Enfermos y allegados viven cada avance como un soplo de esperanza. El sueño de una cura futura está ahí, siendo conscientes de las adversidades del largo sendero. Así lo viven Nerea Gómez y su familia: “Los afectados nos dejamos la piel porque investigaciones como la del equipo del doctor Matilla vayan hacia delante. Ojalá se obtuviera mas financiación porque pronto se curaría la ataxia, pero en un futuro con la misma técnica quién sabe si otras patologías como el alzhéimer o el párkinson”. 

Pasos de gigantes

El doctor Matilla y su Unidad están dando pasos de gigantes: “En diciembre de 2018 el proyecto completó la fase preclínica donde se han corregido la ataxia y los signos clínicos con la transferencia de la proteína frataxina, mediante el uso de virus adenoasociados (AAV), a las neuronas dañadas que se localizan en la médula espinal y el cerebelo, pero también en otras partes del organismo.

También en diciembre 2018 obtuvimos una patente internacional para proteger el producto de terapia génica empleado”. En julio de 2018 nació la spin-off Biointaxis S.L. a la que se licenció de manera exclusiva la tecnología generada con este proyecto. 

Mientras esperamos los avances de las investigaciones del doctor Matilla, se produce una situación anacrónica como denuncia Gómez: “Hay un fármaco con evidencias científicas recientes, el Rilutek, que puede estabilizar la progresión de los síntomas clínicos de la enfermedad. He intentado por todos los medios que se le recete desde la sanidad pública vasca a mi pequeño y hasta la fecha solo he recibido largas, la responsable del hospital no autoriza ni aún habiéndole presentado documentación científica que lo avala.

Es muy frustrante comprobar cómo mi hijo cada día que pasa empeora y que la neuropediatra que lo lleva se niega a recetarle un fármaco que podría parar esa progresión. ¿Si fuese su hijo tendría la misma actitud?”.

De dónde se obtienen los recursos

Las últimas palabras de la madre afectada y del doctor Matilla retumban en nuestros oídos. ¿Llegarán sus mensajes a los responsables de las administraciones públicas y de grandes laboratorios con recursos económicos y capacidad de generar tracción para liderar esas investigaciones?

  • La financiación. El doctor Matilla nos avanza que “los recursos económicos para financiar la fase preclínica del proyecto y demostrar una prueba de concepto que permitiera avanzar en las siguientes fases hasta llegar a la fase clínica, se han conseguido a través de los propios pacientes, familiares, asociaciones de pacientes como la Federación de Ataxias de España (Fedaes) o la Fundación Almar. Se ha conseguido financiación privada a través del programa CaixaImpulse de la Fundación LaCaixa y Caixa Capital Risk. En 2019 hemos solicitado financiación pública.
  • Los pacientes muestran su agradecimiento. Y de la voz del científico a la de la madre esperanzada en que se logren esos fondos que ayuden a curar a su hijo y a otras personas: “Su ayuda erradicará las enfermedades raras y acabará con el sufrimiento de muchas familias,mejorarán el futuro de las personas que las padecen, porque por desgracia hoy me toca a mí pero mañana te puede tocar a ti”, explica contundente Gómez. Para esta madre y todos los pacientes con ataxia, María Pino, afectada y presidenta de STOP-FA, es un icono por su grandeza humana y capacidad de superación. Ella les ayuda con las necesidades de su pequeño. Gómez también se acuerda de la gente de su pueblo Mungia : “Su ayuntamiento, el colegio y sus gentes nos arropan”.
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Comentarios
  1. Unos 30 millones de personas sufren una enfermedad rara en Europa – Baúl de Noticias: Tecnología
    24 de septiembre de 2019 13:00

    […] En nuestro tiempo, enfermedades como el cáncer, el párkinson, las patologías cardiovasculares o el alzhéimer ocupan la atención sanitaria y el foco social y de los medios de comunicación. Sin embargo, hay otros pacientes y otras dolencias a los que también nuestros mejores investigadores médicos dedican años de esfuerzo para erradicarlas o para mejorar el estado de sus enfermos: son las llamadas enfermedades raras. Y, sin embargo, como descubriremos en este reportaje, hay conexiones […] Unos 30 millones de personas sufren una enfermedad rara en Europa […]

  2. Adriana Noemí Olivero
    24 de noviembre de 2019 21:57

    Me interesa muchísimo